Tudományos áttörést hozhat a magyar felfedezés cikk nyomában...

Az izomdisztrófia kialakulásának egyik oka, hogy az izmokban felszaporodik a kalcium.  A disztrofin hiányának köszönhetően az izommebránon apró „repedések” keletkeznek, amelyeken keresztül kívülről kalcium kerül az izomba. A kalcium magas koncentrációja folyamatos gyulladáshoz, majd izomsorvadáshoz vezet.

A kalciumfelszabadutás elemi eseményeinek szabályozása és módosulása normál és pathológiás körülmények között

http://ganymedes.lib.unideb.hu:8080/dea/bitstream/2437/92758/6/Sztretye_Monika_ertekezes.pdf

A kutatók ezért elkezdték vizsgálni azokat a fehérjéket, amelyekről tudott, hogy az izom kalcium koncentrációját szabályozzák. Arra gondoltak, hogy a kalcium koncentrációját ellenőrző fehérjék esetleg megakadályozhatják a disztrófiás betegek izomsorvadását. A kutatók az izom szarkoplazmatikus retikulumában található Kalcium ATP-áz enzim (SERCA1) aktivitását vették górcső alá. A SERCA1 a kalcium sejten belüli állandóságának biztosításában játszik kiemelkedő szerepet.

Központ:

SE. II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, neurológiai osztály, 1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.)

Koordinátor: Dr. Herczegfalvi Ágnes gyermekneurológus

Elérhetőségek/információ - Babiák Éva asszisztens: 06208259337

Rehabilitácó:

Budai Gyermekkórház és Rendelőintézet, 10213 Budapest, Bolyai u. 5-9.

Dr. Medveczky Erika tel: 36 1 345-0600/3134

kedd-szerda-csütörtök: 10-13 óra.

Szakbeutalóval

Légzésvizsgálat:

Pest Megyei Tüdőgyógyintézet, Törökbálint, Törökbálint, Munkácsy Mihály utca 70.

Ambuláns bejelentkezés munkanapokon 11-15 óra, tel: 36 23 511 565

Genetikai tanácsadás:

Országos Gyermekegészségügyi Intézet – OGYEI, 1148. Budapest, Bolgárkerék u. 3.

Dr. Tímár László tel: 36 1 38-38-477

Hétfő 14 -18 óra
Kedd 14 -18 óra
Szerda 9 - 12 óra
Csütörtök 14 -18 óra
Péntek 9 - 11 óra

Mutáció-vizsgálat/betegregisztráció:

Országos Környezetegészségügyi Intézet - OKI, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály, 1097 Budapest, Gyáli út 2-6

Dr. Karcagi Veronika - genetikus - 36 1 476 1100/1362

Dr. Garami Márta - betegregisztráció - 36 1 476 1100/1362

Célja a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), a Spinális izomatrófia SMA), valamint egyéb izombetegségben érintett gyermekek ellátása a legjobb beteggondozási standardok szerint.

A centrum munkájában résztvevő partnerek, a centrum működése

További információk:
Dr. Herczegfalvi Ágnes
Ezt a címet a spamrobotok ellen védjük. Engedélyezze a Javascript használatát, hogy megtekinthesse.

A betegnyilvántartás fontos részét képezi a Budapesti Neuromusculáris Centrum tevékenységének is. A korrekt genetikai diagnosztikával alátámasztott betegnyilvántartás, amelynek részét képezik a naprakész klinikai vizsgálati eredmények nyilvántartása, segíti a centrumba tömörült szakembereket a gyors és megfelelő betegirányítás megszervezésében, a vizsgálati időpontok kijelölésében és a felülvizsgálatok megszervezésében, végső soron a beteg legmegfelelőbb ellátását segíti elő.

Ezért minden Duchenne és SMA betegünket, a betegek szüleit kérjük, hogy a genetikai diagnózis kézhezvételét követően éljenek a betegregisztrálás lehetőségével a centrum keretében történő megfelelő betegellátás biztosítása érdekében!

A betegnyilvántartást az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekulársi Genetikai és Diagnosztikai Osztálya végzi. További információk a "Betegnyilvántartás" menüben.

	Pontosabb diagnózis, jobb gondozás, hatékonyabb kezelés minden neuromuszkuláris beteg számára!
TREAT-NMD Neuromuscular Network