TREAT-NMD - Translational Research in Europe ‐Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases
Pályázat: Network of Excellence ‐ EU FP6 (2007-2012)
CARE-NMD - Dissemination and Implementation of the Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrophy in Europe
Pályázat: Executive Agency for Health and Consumers EAHC (2010-2013)
A pályázati keretek között végzett TREAT-NMD tevékenységünk 2011 decemberben véget ért. A konzorcium jelenleg nonprofit TREAT-NMD Szövetségként folytatja munkáját. és mi is tovább folytatjuk munkát ameddig csak a lehetőségeink engedik!
A nemzetközi TREAT-NMD és CARE-NMD munkájában való részvételünk ismertetése:
Nemzetközi betegadatbázis
Tevékenységünk révén a nemzeti és a TREAT-NMD nemzetközi betegadatbázisba magyar Duchenne és SMA betegek kerülhetnek be. Ezzel nő az esélye annak, hogy a betegek nemzetközi klinikai kipróbálások részesei lehessenek, illetve, hogy a legfrissebb információk eljussanak hozzájuk. Mi azonban mindent megteszünk azért is, hogy az általunk, az OKI Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályán diagnosztizált betegek illetve családjaik, a regisztrációtól függetlenül is részesüljenek sok előnyben, ami a regisztrált betegek számára is elérhető. (A betegek személyes adatai soha, semmilyen céllal nem érhetők el harmadik fél számára az Önök előzetes írásbeli beleegyezése nélkül.)
Az adatbázisba kerüléshez a betegek részére kérdőívet, beleegyező nyilatkozatot és kitöltési útmutatót, egyéb tájékoztató anyagokat készítettünk, amelyek online is elérhetőek. A kérdőív kitöltéséhez szükséges kitöltési útmutató tartalmát többször megváltoztattuk, hogy felhívjuk a figyelmet a betegek klinikai állapotára vonatkozó rendszeres, elengedhetetlenül fontos felülvizsgálatok életbe vágó szükségességére.
Az adatokat, a nemzeti adatbázis részére az elérhetőség, valamint a beteg állapotának nyomonkövetése céljából évente felülvizsgáljuk.
Klinikai kipróbálások
A klinikai kipróbálások terén, a Duchenne és SMA betegségek vonatkozásában, világszerte a Duchenne betegség eredményei vezetnek. Az SMA kutatás hátrább tart. Ezzel kapcsolatban az Origo egészség rovatában már jelent meg írásunk, innen az idézet: „ Az SMA-val kapcsolatban szintén folynak hasonló kutatások, eddig azonban jóval kevesebb összehasonlítva. A jelenleg munkánk részét képező SMA terápiás kísérletek eredményei kevésbé látványosak. Okairól az tapasztalatot sikerült gyűjteni, mert a főemlősöket kivéve az állatokban nincs jelen az SMN2 gén, ezért az SMN1 gén kísérleti kikapcsolása az állat elpusztulását okozza. Hogy lehetővé váljon az állatmodell-kísérletek elvégzése, először a humán SMN2 gént kellett beültetni a kísérleti egerekbe: a génmódosított egerek már jól modellezik az emberi betegséget, így rajtuk sikeresen kipróbálhatók a különböző gyógyszerek.”
A klinikai kipróbálásokban a magyar Duchenne betegek azért nem tudtak nagyobb számmal bekapcsolódni, mert nem részesülnek szteroid terápiában. Ennek egyik oka, a szülők elzárkózása, illetve a nem kellő ismereteken alapuló döntéshozatal. Aggodalmukat természetes elfogadjuk, és tiszteletben tartjuk, ha megfelelő felvilágosítás után is negatív döntést hoznak! 2010-ben az 51-es exon átrugással kapcsolatos klinikai kipróbálás színhelyeként Budapestre is esett a választás. A helyszín a Heim Pál kórház lett volna. A kipróbálás azért maradt el, mert hiába volt molekuláris genetikai lelettel rendelkező, megfelelő diagnózisú betegünk, a szteroid kezelés hiánya miatt nem tudtuk a minimális létszámot (néhány fő) kiállítani. Tudni kell, hogy a legtöbb Duchenne betegeket érintő klinikai kipróbálás a jövőben is szteroid kezelésben részesült beteg számára lesz elérhető. Többek közt azért is, mert a fejlett országokban ez a betegellátás része, és a kipróbálásokat ehhez igazítják. Mindezek ellenére sikerként könyvelhetjük el, hogy egy szteroid kezelésben részesülő magyar Duchenne beteg kisfiú már részt vesz a Freiburgi Egyetem klinikáján szervezett kipróbálásban. A családi beszámolóra a „Gyógyító Jószándék” betegszervezet betegtalálkozóján kerül sor november 26-án. Szeretettel várjuk az érdeklődőket! (További információk)
Beteggondozási standardok ismertetése szakemberek számára
Gyógyszeres terápiák, a Duchenne betegek szteroid kezelését leszámítva, jelenleg még nem érhetők el a Duchenne és az SMA betegek számára. De nagyon sok tehető az életminőség javításáért a megfelelő beteggondozás biztosításával. Miután a ritka betegségek, mint ahogy a név is mutatja, ritkán fordulnak elő az orvosok praxisában, sok helyen, a világ sok táján, a kezelés lehetőségei sem ismertek kellőképpen. Magyarországon, Közép-Kelet Európában több konferencián, kongresszuson előadásokkal, publikációkkal vettünk részt, ahol a genetikai diagnosztika mellett a beteggondozással kapcsolatban is tájékoztattuk a szakmát a legújab gondozási standardokról.
A szervezőmunka első lépéseként 2011 őszén, a CARE-NMD keretében Duchenne beteggondozási felmérést bonyolítottunk le, amelyben 62 érintett, a TREAT-NMD nemzetközi adatbázisban regisztrált család vett részt. Az eredmények értékelés most folyik. Az eredmények alapján a Freiburgi egyetem határozza meg, hogy mely területekkel kell kiemelten foglalkozni a magyar szakembrek továbbképzése során.
2012. áprilisában a CARE-NMD projektben résztvevő partnerek közül elsőként sikeres szakmai továbbképzést tartottuk külföldi előadok részvételével, ahol a nemzetközi gondozási standardoknak megfelelő Duchenne betegellátással ismerkedhettek meg az érdeklődők. További információk angol nyelven.
Ismeretterjesztés, beteggondozási ismeretek családok, betegek számára
A Duchenne és SMA betegeket illetve családjukat fel kell készíteni a betegek helyes ápolására, és arra, hogy mit várhatnak el a betegellátástól. Ezért sokat próbáltunk tenni a szülők és betegek informálásáért is. A betegek/családok informálása céljából, valamint amiatt, hogy tudják, nincsenek egyedül, kerestük meg a betegszervezeteket, és a szülőkkel közvetlen kapcsolatot létesítve részben beszélgetések, részben ismeretterjesztő előadások keretében juttattuk el hozzájuk a legújabb beteggondozási információkat, ismertettük a kutatási eredményeket, és az éppen zajló klinikai kipróbálások aktuális fázisait.
Másik lehetőségünk volt, hogy Uniós támogatással lefordíthassuk és nyomtatásban valamint online is megjelentethessük a Duchenne beteggondozási kézikönyvet. A kézikönyveket kérésre, esetenként kérés nélkül postáztuk a TREAT-NMD betegadatbázisban szereplő családoknak, eljuttattuk kórházi gyermekorvosi rendelőkbe. Az SMA beteggondozási kézikönyv is elérhető már online. A nyomtatott verzió is elkészül 2012. elejére.
Többször szerepeltünk az online médiában (Pl. Mozgatórendszeri betegségek és gyógyításuk génterápiás lehetőségei, Origo; és a TV-ben is („Majd a DNS” ismeretterjesztő sorozat, MTV1 – 45 perces film „Szembe sorssal”), hogy minél szélesebb körhöz jussanak el mind a tevékenységünkkel, mind a beteggondozással kapcsolatos információk, lehetőségek. 2010-ben létrehoztuk honlapunkat is, amelynek információi folyamatosan frissülnek. (www.treat-nmd.hu) Valamint FaceBook oldalunkat is elindítottuk. A honlappal kapcsolatban szeretnénk, ha a fórumot is használnák a szülők, betegek, hogy az eddig email-ben, telefonon létesített kapcsolatainkat tovább bővítsük.Megalakult a Budapesti Neuromuscularis Centrum
Jelenleg tevékenységünk egyik sarkalatos pontja két „Izomcentrum” kialakításának segítése. Az Európai Unió hazánk lakosságát és a betegek számát alapul véve két beteggondozási centrum megalakítását javasolta hazánkban.
A klinikai központok kialakításának célja: (1) TREAT-NMD és CARE-NMD által kidolgozott európai szakmai protokoll szerint történő, szervezett betegellátás biztosítása, a szakemberek továbbképzése. (2) A betegek életminőségének, funkcionális függetlenségének szinten tartása és javítása, a jelenlegi 20 év körüli átlagéletkor 40 év fölé emelése.(3) Az európai szintű klinikai kipróbálások sikerességének segítése az egységes beteggondozás megvalósításán keresztül.
További terveink
A magyar betegek széles körű bevonása a klinikai kipróbálásokba.
Egyéb neurmuszkuláris betegek hazai és nemzetközi adatbázisának létrehozása.
Kérjük, amennyiben munkánkkal kapcsolatban megjegyzése, javaslata, véleménye van, küldje meg a Ezt a címet a spamrobotok ellen védjük. Engedélyezze a Javascript használatát, hogy megtekinthesse. címre!
